Информационный контент полиморфизма STR-локусов в выборках быков-производителей трёх пород

Данные генотипирования по 11 микросателлитным локусам (STR) производителей джерсейской (JER; n = 10), красной скандинавской (RED; n = 29) и голштинской (HOL; n = 45) пород использовали для расчёта информационного контента полиморфизма (𝑷𝑰𝑪). По JER-выборке оценки 𝑷𝑰𝑪 локусов были в диапазоне [0,222; 0,680], по REDвыборке – [0,448; 0,802], по HOL-выборке – [0,466; 0,825]; средние соответственно 0,470, 0,650 и 0,682. Различия среднего по JER-выборке со средними по RED- и HOL-выборкам были статистически значимыми (𝒑_{𝒗𝒂𝒍𝒖𝒆} < 0,005). Высокоинформативных локусов (𝑷𝑰𝑪 > 0,6) в JER-, RED- и HOL-выборках было 36,4, 63,6 и 72,7 % соответственно. В 2D-проекции анализа соответствия породных выборок с четырьмя категориями – первая размерность объясняла 94,5 % извлеченной инверсии, вторая – 4,5 %. На ординации проявилась близость RED- и HOL-выборок и их контраст с JER-выборкой. Также имели место близость 2-ой (𝑷𝑰𝑪 = 0,4-0,6) и 3-ей (𝑷𝑰𝑪 = 0,61-0,8) категорий, их контраст с 4-ой категорией (PIC > 0,8) и более значительный – с 1-ой категорией (𝑷𝑰𝑪< 0,4). Для идентификации животных с ошибкой 0,0001 в JER-выборке было достаточно пять, в RED-выборке – четыре, в HOL-выборке – три локуса с высокими показателями 𝑷𝑰𝑪. При проверке происхождения, когда генотипы обоих родителей известны, вероятность исключения 99,9 % достигалась в HOL-выборке по 8 локусам, в RED-выборке – по 10, в JER-выборке требовалось более 11 локусов. В случае, когда известен генотип одного родителя, все 11 локусов в JER-, RED- и HOL-выборках могли обеспечить вероятность исключения 88,2, 98,3 и 99,1 % соответственно. Показатели индивидуальной гетерозиготности одних и тех же производителей, рассчитанные по высокоинформативным и низкоинформативным локусам, были статистически независимыми (r² = 0,07). Оценки индексов фиксации (𝑮_𝑺𝑻, 𝑮′_{𝑺𝑻(𝑵)}), их модификаций (𝑮′_{𝑺𝑻(𝑯)}, 𝑮′_𝑺𝑻) и межпородной дифференциации (𝑫_𝒆𝒔𝒕, 𝑫′) RED- и HOL-выборок были: по 11 локусам – 0,056 и 0,105, 0,331 и 0,366, 0,292 и 0,343; по пяти низкоинформативным локусам (𝑷𝑰𝑪_𝒎𝒊𝒏) – 0,07 и 0,13, 0,292 и 0,338, 0,238 и 0,269; по пяти высокоинформативным локусам (𝑷𝑰𝑪_𝒎𝒂𝒙) – 0,034 и 0,066, 0,319 и 0,342, 0,295 и 0,355 соответственно. При планировании широкомасштабных популяционно-генетических исследований выбор высокоинформативных маркеров ДНК, по крайней мере, не снизит точность генетических оценок и тестов, но сократит затраты на генотипирование и анализы меньшего числа локусов.

1. Nei M. Analysis of gene diversity in subdivided populations. Proceedings of the National Academy of Sciences. 1973;70(12):3321–3323. DOI: https://doi.org/10.1073/pnas.70.12.3321

2. Botstein D., White R. L., Skolnick M., Davis R. W. Construction of a genetic linkage map in man using restriction fragment length polymorphisms. American Journal of Human Genetics. 1980;32(3):314–331. URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/6247908/

3. Speer M. J. Genetic linkage: concepts and methods. In: Albers MJ (ed) Genetics of cerebrovascular disease. Blackwell, Oxford, 1999. pp. 25–26.

4. Guo X., Elston R. C. Linkage informative content of polymorphic genetic markers. Human Heredety. 1999;49(2):112–118. DOI: https://doi.org/10.1159/000022855

5. Yasuda N. HLA Polymorphism Information Content (PIC). Japanese journal of human genetics. 1988;33(3):385–387. DOI: https://doi.org/10.1007/BF02032870

6. Chakravarti A. Information content of the Cen tred’Etude du Polymorphisme Humain (CEPH) family structures for linkage studies. Human Genetics. 1991;87:721–724. URL: https://link.springer.com/article/10.1007/BF00201732

7. Hildebrand C. E., Torney D. C., Wagner R. P. Informativeness of polymorphic DNA markers. In: Mapping the Genome/Informativeness of Polymorphic DNA Markers. Los Alamos Science. 1992;20:100–102. URL: https://sgp.fas.org/othergov/doe/lanl/pubs/00326695.pdf

8. Da Y., VanRaden P. M., Ron M., Beever J. E., Paszek A. A., Song J. et al. Standardization and conversion of marker polymorphism measures. Animal Biotechnology. 1999;10(1-2):25–35. DOI: https://doi.org/10.1080/10495399909525919

9. Веллер Д. И. Геномная селекция животных. СПб.: Проспект Науки, 2018. 208 с.

10. Höschele I. Mapping quantitative trait loci in outbred pedigrees. In: Handbook of Statistical Genetics, Third Edition. Edited by D. J. Balding, M. Bishop and C. Cannings. John Wiley & Sons, Ltd. 2007. pp. 623–677.

11. Gilbert J. E., Lewis R. V., Wilkinson M. J., Caligari P. D. S. Developing an appropriate strategy to assess genetic variability in plant germplasm collections. Theoretical and Applied Genetics. 1999;98(6-7):1125–1131. DOI: https://doi.org/10.1007/s001220051176

12. Столповский Ю. А., Бабаян О. В., Каштанов С. Н., Пискунов А. К., Сёмина М. Т., Холодова М. В. и др. Генетическая оценка пород северного оленя (Rangifer tarandus) и их дикого предка с помощью новой панели STR-маркеров. Генетика. 2020;56(12):1410–1426. DOI: https://doi.org/10.31857/S0016675820120139 EDN: YCPKAN

13. Shannon C. E. A mathematical theory of communication. reprinted with corrections from. The Bell System Technical Journal. 1948;27(3):379–423, 623–656. URL: https://people.math.harvard.edu/~ctm/home/text/others/shannon/entropy/entropy.pdf

14. Sherwin W. B. Entropy and information approaches to genetic diversity and its expression: Genomic geography. Entropy. 2010;12(7):1765–1798. DOI: https://doi.org/10.3390/e12071765

15. Jost L. Partitioning diversity into independent alpha and beta components. Ecology. 2007;88(10):2427–2439. DOI: https://doi.org/10.1890/06-1736.1

16. Hartl D. E., Clark A. G. Principles of population genetics. 3nd Ed. Sinauer Associates. Sunderland, Mass. 1997. 543 p.

17. Meirmans P. G., Hedrick P. W. Assessing population structure: FST and related measures. Molecular Ecology Resources. 2011;11(1):5–18. DOI: https://doi.org/10.1111/j.1755-0998.2010.02927.x

18. Jost L. GST and its relatives do not measure differentiation. Molecular Ecology. 2008;17(18):4015–4026. DOI: https://doi.org/10.1111/j.1365-294X.2008.03887.x

19. Smouse P. E., Banks S. C., Peakall R. Converting quadratic entropy to diversity: Both animals and alleles are diverse, but some aremore diverse than others. PLoSONE. 2017;12(10):e0185499. DOI: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0185499

20. Кузнецов В. М. Сравнение методов оценки генетической дифференциации популяций по микросателлитным маркерам. Аграрная наука Евро-Северо-Востока. 2020;21(2):169–182. DOI: https://doi.org/10.30766/2072-9081.2020.21.2.169-182 EDN: FYQNTE

21. Кузнецов В. М. Информационно-энтропийный подход к анализу генетического разнообразия популяций. Аграрная наука Евро-Северо-Востока. 2022;23(2):159–173. DOI: https://doi.org/10.30766/2072-9081.2022.23.2.159-173 EDN: LSSUYZ

22. Peakall R., Smouse P. E. GENALEX 6: genetic analysis in Excel. Population genetic software for teaching and research. Molecular Ecology Notes. 2006;6(1):288–295. DOI: https://doi.org/10.1111/j.1471-8286.2005.01155.x

23. Peakall R., Smouse P. E. GenAlEx 6.5: Genetic analysis in Excel. Population genetic software for teaching and research – an update. Bioinformatics. 2012;28(19):2537–2539. DOI: https://doi.org/10.1093/bioinformatics/bts460

24. Hammer Ø., Harper D. A. T., Ryan P. D. PAST: Paleontological statistics software package for education and data analysis. Palaeontologia Electronica. 2001;4(1):1–9. URL: https://palaeo-electronica.org/2001_1/past/past.pdf

25. STATGRAPHICS® Centurion XVI User Manual. By StatPoint Technologies, Inc. 2010. 297р.

26. Greenacre M. J. Theory and applications of correspondence analysis. London: Academic Press, 1984. 364 p.

27. Hill M. O. Correspondence analysis: a neglected multivariate method. Appl. Statist. 1974;23(3):340–354. DOI: https://doi.org/10.2307/2347127

28. Хромов-Борисов Н. Н. Корректный статистический анализ частот генотипов по генам семейств UCP и PPAR в группе жителей блокадного Ленинграда и контрольной группе. Успехи геронтологии. 2016;29(3):454–460. Режим доступа: https://www.elibrary.ru/item.asp?id=26744152 EDN: WNGHOH

29. Paetkau D., Strobeck C. Microsatellite analysis of genetic variation in black bear populations. Molecular Ecology. 1994;3(5):489–495. DOI: https://doi.org/10.1111/j.1365-294x.1994.tb00127.x

30. Jamieson A., Taylor S. C. Comparisons of three probability formulae for parentage exclusion. Animal Genetics. 1997;28(6):397–400. DOI: https://doi.org/10.1111/j.1365-2052.1997.00186.x

31. Waits L. P., Luikart G., Taberlet P. Estimating the probability of identity among genotypes in natural populations: cautions and guidelines. Molecular Ecology. 2001;10(1):249–256. DOI: https://doi.org/10.1046/j.1365-294x.2001.01185.x

32. Kathiravan P., Kataria R. S., Mishra B. P. Power of exclusion of 19 microsatellite markers for parentage testing in river buffalo (Bubalusbubalis). Molecular Biology Reports. 2012;39(8):8217–8223. DOI: https://doi.org/10.1007/s11033-012-1669-x

33. Харзинова В. Р., Костюнина О. В., Карпушкина Т. В., Зиновьева Н. А. Способ определения достоверности происхождения и чистопородности свиней: пат. №2744733 Российская Федерация. №2019142089: заявл. 18.12.2019; опубл. 15.03.2021. Бюл. № 8. 19 с. Режим доступа: https://www1.fips.ru/registers-doc-view/fips_servlet

34. Hedrick P. W. Perspective: Highly variable loci and their interpretation in evolution and conservation. Evolution. 1999;53(2):313–318. DOI: https://doi.org/10.1111/j.1558-5646.1999.tb03767.x

35. Lynch M., Ritland K. Estimation of pairwise relatedness with molecular markers. Genetics. 1999;152(4):1753–1766. DOI: https://doi.org/10.1093/genetics/152.4.1753