Вариация числа копий (CNV) как перспективный генетический маркер: распространение, методы валидации и гены-кандидаты в геномах сельскохозяйственных животных (обзор)
https://doi.org/10.30766/2072-9081.2020.21.4.355-368
Аннотация
Вариация числа копий (CNV) – это повторяющиеся участки генома, размером от одной тысячи до нескольких миллионов пар оснований, варьирующиеся между особями в популяции. Благодаря большему покрытию генома по сравнению с SNP-маркерами, CNV является важным источником генетической изменчивости и рассматривается в настоящее время как альтернативный тип ДНК-маркеров. Основное внимание уделяется идентификации регионов CNV (CNVR), перекрывающихся с генами и локусами количественных признаков (QTL) в геномах сельскохозяйственных животных. В обзоре обобщены и проанализированы результаты исследований по CNV у различных видов сельскохозяйственных животных, включая идентификацию генов-кандидатов, локусы которых перекрываются с областями CNV, а также дана краткая характеристика методических подходов для изучения вариации числа копий. У крупного рогатого скота было идентифицировано от 51 до 1265 CNVR с долей покрытия генома от 0,5 до 20 %, у свиней – 565 CNVR и 5,84 %, у коз – 978 CNVR и 8,96 %, у овец – 3488 CNVR и 2,7 %, соответственно. Локусы функциональных генов-кандидатов, связанных с экономически-значимыми признаками, перекрывались с CNVR у всех видов сельскохозяйственных животных. Были идентифицированы гены, ассоциированные с показателями роста и развития (MYH3 и GBP4 у крупного рогатого скота; ANP32B, GYS1 и CAV1 у свиней; MYLK4 у коз; SHE, BAG4, PIGY и ORMDL1 у овец), влияющие на репродуктивные признаки и плодовитость (PRP1 и PRP6 у коз, PRLR у крупного рогатого скота, PTGS1 у овец), связанные с мясной продуктивностью (KDM5B, ADAM8 и SHH у коз), ответственные за различные фенотипы окраски кожи или шерсти (KIT у свиней; ASIP, AHCY и ITCH у овец и коз) и вовлечённые в регуляцию обменных процессов (PPARA, RXRA, ADD1, FASN и PPP1CA у овец). Анализ мирового опыта продемонстрировал, что идентифицированные CNV могут быть предложены как потенциальные кандидаты для селекции по экономически значимым признакам у сельскохозяйственных животных.
Ключевые слова
Об авторах
О. А. КошкинаРоссия
Кошкина Ольга Андреевна, аспирант, младший научный сотрудник группы генетики и геномики мелкого рогатого скота
п. Дубровицы, д. 60, Городской округ Подольск, Московская область, 142132
Т. Е. Денискова
Россия
Денискова Татьяна Евгеньевна, кандидат биол. наук, старший научный сотрудник группы генетики и геномики мелкого рогатого скота
п. Дубровицы, д. 60, Городской округ Подольск, Московская область, 142132
Н. А. Зиновьева
Россия
Зиновьева Наталия Анатольевна, доктор биол. наук, профессор, академик Российской академии наук, директор
п. Дубровицы, д. 60, Городской округ Подольск, Московская область, 142132
Список литературы
1. Feuk L., Carson A. R., Scherer S. W. Structural variation in the human genome. Nat Rev Genet. 2006;7(2):85-97. DOI: https://doi.org/10.1038/nrg1767
2. Clop A., Vidal O., Amills M. Copy number variation in the genomes of domestic animals. Anim Genet. 2012;43(5):503-517. DOI: https://doi.org/10.1111/j.1365-2052.2012.02317.x
3. Egan C. M., Sridhar S., Wigler M., Hall I. M. Recurrent DNA copy number variation in the laboratory mouse. Nat Genet. 2007;39(11):1384-1389. DOI: https://doi.org/10.1038/ng.2007.19
4. 1000 Genomes Project Consortium, Abecasis G. R., Altshuler D., Auton A., Brooks L. D., Durbin R. M., et al. A map of human genome variation from population-scale sequencing. Nature. 2010;467:1061-1073. DOI: https://doi.org/10.1038/nature09534
5. Michaelson J. J., Shi Y., Gujral M., Zheng H., Malhotra D., Jin X., et al. Whole-genome sequencing in autism identifies hot spots for de novo germline mutation. Cell. 2012;151(7):1431-1442. DOI: https://doi.org/10.1016/j.cell.2012.11.019
6. Gu W., Zhang F., Lupski J. R. Mechanisms for human genomic rearrangements. Pathogenetics. 2008;1(1):4. DOI: https://doi.org/10.1186/1755-8417-1-4
7. Conrad D. F., Pinto D., Redon R., Feuk L., Gokcumen O., Zhang Y., et al. Origins and functional impact of copy number variation in the human genome. Nature. 2010;464(7289):704-712. DOI: https://doi.org/10.1038/nature08516
8. Pang A. W., MacDonald J. R., Pinto D., Wei J., Rafiq M. A., Conrad D. F., et al. Towards a comprehensive structural variation map of an individual human genome. Genome Biol. 2010;11(5):R52. DOI: https://doi.org/10.1186/gb-2010-11-5-r52
9. Iafrate A. J., Feuk L., Rivera M. N., Listewnik M. L., Donahoe P. K., Ying Y., et al. Detection of large-scale variation in the human genome. Nat Genet. 2004;36(9):949-951. DOI: https://doi.org/10.1038/ng1416
10. Kim P. M., Lam H. Y., Urban A. E., Korbel J. O., Affourtit J., Grubert F., et al. Analysis of copy number variants and segmental duplications in the human genome: Evidence for a change in the process of formation in recent evolutionary history. Genome Res. 2008;18(12):1865-1874. DOI: https://doi.org/10.1101/gr.081422.108
11. Berglund J., Nevalainen E. M., Molin A. M., Perloski M., The LUPA Consortium, André C., et al. Novel origins of copy number variation in the dog genome. Genome Biology. 2012;13(8):R73. DOI: https://doi.org/10.1186/gb-2012-13-8-r73
12. Zhang F., Gu W., Hurles M. E., Lupski J. R. Copy number variation in human health, disease, and evolution. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2009;10:451-481. DOI: https://doi.org/10.1146/annurev.genom.9.081307.164217
13. Conrad D. F., Andrews T. D., Carter N. P., Hurles M. E., Pritchard J. K. A high-resolution survey of deletion polymorphism in the human genome. Nat Genet. 2006;38(1):75-81. DOI: https://doi.org/10.1038/ng1697
14. Emerson J. J., Cardoso-Moreira M., Borevitz J. O., Long M. Natural selection shapes genome-wide patterns of copy-number polymorphism in Drosophila melanogaster. Science. 2008;320(5883):1629-1631. DOI: https://doi.org/10.1126/science.1158078
15. Cooper G. M., Nickerson D. A., Eichler E. E. Mutational and selective effects on copy-number variants in the human genome. Nat Genet. 2007;39(7 Suppl):S22-S29. DOI: https://doi.org/10.1038/ng2054
16. Zhang L., Jia S., Yang M., Xu Y., Li C., Sun J., et al. Detection of copy number variations and their effects in Chinese bulls. BMC Genomics. 2014;15(1):480. DOI: https://doi.org/10.1186/1471-2164-15-480
17. Stankiewicz P., Lupski J. R. Structural variation in the human genome and its role in disease. Annu Rev Med. 2010;61:437-455. DOI: https://doi.org/10.1146/annurev-med-100708-204735
18. McCarroll S. A., Kuruvilla F. G., Korn J. M., Cawley S., Nemesh J., Wysoker A., et al. Integrated detection and population-genetic analysis of SNPs and copy number variation. Nat Genet. 2008;40(10):1166-1174. DOI: https://doi.org/10.1038/ng.238
19. Wain L. V., Armour J. A., Tobin M. D. Genomic copy number variation, human health, and disease. Lancet. 2009;374(9686):340-350. DOI: https://doi.org/10.1016/S0140-6736(09)60249-X
20. Schoumans J., Ruivenkamp C., Holmberg E., Kyllerman M., Anderlid B. M., Nordenskjöld M. Detection of chromosomal imbalances in children with idiopathic mental retardation by array based comparative genomic hybridisation (array-CGH). J Med Genet. 2005;42(9):699-705. DOI: https://doi.org/10.1136/jmg.2004.029637
21. He Y., Hoskins J. M., McLeod H. L. Copy number variants in pharmacogenetic genes. Trends Mol Med. 2011;17(5):244-251. DOI: https://doi.org/10.1016/j.molmed.2011.01.007
22. Li X., Tan L., Liu X., Lei S., Yan T., Chen X., et al. A genome wide association study between copy number variation (CNV) and human height in Chinese population. J Genet Genomics. 2010;37(12):779-785. DOI: https://doi.org/10.1016/S1673-8527(09)60095-3
23. Ma Y. L., Wen Y. F., Cao X. K., Cheng J., Huang Y. Z., Ma Y., et al. Copy number variation (CNV) in the IGF1R gene across four cattle breeds and its association with economic traits. Arch Anim Breed. 2019;62(1):171-179. DOI: https://doi.org/10.5194/aab-62-171-2019
24. Da Silva J. M., Giachetto P. F., da Silva L. O., Cintra L. C., Paiva S. R., Yamagishi M. E., et al. Genome-wide copy number variation (CNV) detection in Nelore cattle reveals highly frequent variants in genome regions harboring QTLs affecting production traits. BMC Genomics. 2016;17:454. DOI: https://doi.org/10.1186/s12864-016-2752-9
25. Liu M., Zhou Y., Rosen B. D., Van Tassell C. P., Stella A., Tosser-Klopp G., et al. Diversity of copy number variation in the worldwide goat population. Heredity (Edinb). 2019;122(5):636-646. DOI: https://doi.org/10.1038/s41437-018-0150-6
26. Yang L., Xu L., Zhou Y., Liu M., Wang L., Kijas J. W., Zhang H., Li L., Liu G. E. Diversity of copy number variation in a worldwide population of sheep. Genomics. 2018;110(3):143-148. DOI: https://doi.org/10.1016/j.ygeno.2017.09.005
27. Jenkins G. M., Goddard M. E., Black M. A., Brauning R., Auvray B., Dodds K. G., Kijas J. W., Cockett N., McEwan J. C. Copy number variants in the sheep genome detected using multiple approaches. BMC Genomics. 2016;17:441. DOI: https://doi.org/10.1186/s12864-016-2754-7
28. Alvarez C. E., Akey J. M. Copy number variation in the domestic dog. Mamm Genome. 2012;23(1-2):144-163. DOI: https://doi.org/10.1007/s00335-011-9369-8
29. Fontanesi L., Martelli P. L., Scotti E., Russo V., Rogel-Gaillard C., Casadio R.,Vernesi C. Exploring copy number variation in the rabbit (Oryctolagus cuniculus) genome by array comparative genome hybridization. Genomics. 2012;100(4):245-251. DOI: https://doi.org/10.1016/j.ygeno.2012.07.001
30. Fadista J., Nygaard M., Holm L. E., Thomsen B., Bendixen C. A snapshot of CNVs in the pig genome. PLoS One. 2008;3(12):e3916. DOI: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0003916
31. Ramayo-Caldas Y., Castelló A., Pena R. N., Alves E., Mercadé A., Souza C. A., Fernández A. I., PerezEnciso M., Folch J. M. Copy number variation in the porcine genome inferred from a 60 k SNP BeadChip. BMC Genomics. 2010;11:593. DOI: https://doi.org/10.1186/1471-2164-11-593
32. Fowler K. E., Pong-Wong R., Bauer J., Clemente E. J., Reitter C. P., Affara N. A., Waite S., Walling G. A., Griffin D. K. Genome wide analysis reveals single nucleotide polymorphisms associated with fatness and putative novel copy number variants in three pig breeds. BMC Genomics. 2013;14:784. DOI: https://doi.org/10.1186/1471-2164-14-784
33. Shi S. Y., Li L. J., Zhang Z. J., Wang E.-Y., Wang J., Xu J.-W., Liu H.-B., Wen Y.-F., He H., Lei C.-Z., Chen H., Huang Y.-Z. Copy number variation of MYLK4 gene and its growth traits of Capra hircus (goat). Anim Biotechnol. 2019:1-6. DOI: https://doi.org/10.1080/10495398.2019.1635137
34. Ma Q., Liu X., Pan J., Ma L., Ma Y., He X., Zhao Q., Pu Y., Li Y., Jiang L. Genome-wide detection of copy number variation in Chinese indigenous sheep using an ovine high-density 600 K SNP array. Sci Rep. 2017;7(1):912. DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-017-00847-9
35. Xu Y., Shi T., Cai H., Zhou Y., Lan X., Zhang C., Lei C., Qi X., Chen H. Associations of MYH3 gene copy number variations with transcriptional expression and growth traits in Chinese cattle. Gene. 2014;535(2):106-111. DOI: https://doi.org/10.1016/j.gene.2013.11.057
36. D'haene B., Vandesompele J., Hellemans J. Accurate and objective copy number profiling using real-time quantitative PCR. Methods. 2010;50(4):262-270. DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymeth.2009.12.007
37. Gryadunov D., Dementieva E., Mikhailovich V., Nasedkina T., Rubina A., Savvateeva E., Fesenko E., Chudinov A., Zimenkov D., Kolchinsky A., Zasedatelev A. Gel-based microarrays in clinical diagnostics in Russia. Expert Rev Mol Diagn. 2011;11(8):839-853. DOI: https://doi.org/10.1586/erm.11.73
38. Marasso S. L., Mombello D., Cocuzza M., Casalena D., Ferrante I., Nesca A., Poiklik P., Rekker K., Aaspollu A., Ferrero S., Pirri C. F. A polymer lab-on-a-chip for genetic analysis using the arrayed primer extension on microarray chips. Biomed Microdevices. 2014;16(5):661-670. DOI: https://doi.org/10.1007/s10544-014-9869-x
39. Peiffer D. A., Le J. M., Steemers F. J., Chang W., Jenniges T., Garcia F. et al. High-resolution genomic profiling of chromosomal aberrations using Infinium whole-genome genotyping. Genome Res. 2006;16(9):1136-1148. DOI: https://doi.org/10.1101/gr.5402306
40. Schouten J. P., McElgunn C. J., Waaijer R., Zwijnenburg D., Diepvens F., Pals G. Relative quantification of 40 nucleic acid sequences by multiplex ligation-dependent probe amplification. Nucleic Acids Res. 2002;30(12):e57. DOI: https://doi.org/10.1093/nar/gnf056
41. Carter N. P. Methods and strategies for analyzing copy number variation using DNA microarrays. Nat Genet. 2007;39(7 Suppl):S16-S21. DOI: https://doi.org/10.1038/ng2028
42. Rincon G., Weber K. L., Eenennaam A. L., Golden B. L., Medrano J. F. Hot topic: performance of bovine high-density genotyping platforms in Holsteins and Jerseys. J Dairy Sci. 2011;94(12):6116-6121. DOI: https://doi.org/10.3168/jds.2011-4764
43. Ong F. S., Lin J. C., Das K., Grosu D. S., Fan J. B. Translational utility of next-generation sequencing. Genomics. 2013;102(3):137-139. DOI: https://doi.org/10.1016/j.ygeno.2013.04.012
44. Robasky K., Lewis N. E., Church G. M. The role of replicates for error mitigation in next-generation sequencing. Nat Rev Genet. 2014;15(1):56-62. DOI: https://doi.org/10.1038/nrg3655
45. Bae J. S., Cheong H. S., Kim L. H., NamGung S., Park T. J., Chun J.-Y., Kim J. Y., Pasaje C. F. A., Lee J. S., Shin H. D. Identification of copy number variations and common deletion polymorphisms in cattle. BMC Genomics. 2010;11:232. DOI: https://doi.org/10.1186/1471-2164-11-232
46. Bickhart D. M., Hou Y., Schroeder S. G., Alkan С., Cardone M. F., Matukumalli L. K., et al. Copy number variation of individual cattle genomes using next-generation sequencing. Genome Res. 2012;22(4):778-790. DOI: https://doi.org/10.1101/gr.133967.111
47. Hou Y., Liu G. E., Bickhart D. M., Cardone M. F., Wang K., Kim E., Matukumalli L. K., Ventura M., Song J., VanRaden P. M., Sonstegard T. S., Van Tassell C. P. Genomic characteristics of cattle copy number variations. BMC Genomics. 2011;12:127. DOI: https://doi.org/10.1186/1471-2164-12-127
48. Kijas J. W., Barendse W., Barris W., Harrison B., McCulloch R., McWilliam S., Whan V. Analysis of copy number variants in the cattle genome. Gene. 2011;482(1-2):73-77. DOI: https://doi.org/10.1016/j.gene.2011.04.011
49. Cicconardi F., Chillemi G., Tramontano A., Marchitelli C., Valentini A., Ajmone-Marsan P., Nardone A. Massive screening of copy number population-scale variation in Bos taurus genome. BMC Genomics. 2013;14:124. DOI: https://doi.org/10.1186/1471-2164-14-124
50. Fontanesi L., Martelli P. L., Beretti F., Riggio V., Dall'Olio S., Colombo M., Casadio R., Russo V., Portolano B. An initial comparative map of copy number variations in the goat (Capra hircus) genome. BMC Genomics. 2010;11:639. DOI: https://doi.org/10.1186/1471-2164-11-639
51. Cao X. K., Huang Y. Z., Ma Y. L., Cheng J., Qu Z. X., Ma Y., Bai Y. Y., Tian F., Lin F. P., Ma Y. L., Chen H. Integrating CNVs into meta-QTL identified GBP4 as positional candidate for adult cattle stature. Funct Integr Genomics. 2018;18(5):559-567. DOI: https://doi.org/10.1007/s10142-018-0613-0
52. Salmon Hillbertz N. H., Isaksson M., Karlsson E. K., Hellmén E., Pielberg G. R., Savolainen P., et al. Duplication of FGF3, FGF4, FGF19 and ORAOV1 causes hair ridge and predisposition to dermoid sinus in Ridgeback dogs. Nat Genet. 2007;39(11):1318-1320. DOI: https://doi.org/10.1038/ng.2007.4
53. Chen C., Qiao R., Wei R., Yuanmei G., Ai H., Ma J., Ren J., Huang L. A comprehensive survey of copy number variation in 18 diverse pig populations and identification of candidate copy number variable genes associated with complex traits. BMC Genomics. 2012;13:733. DOI: https://doi.org/10.1186/1471-2164-13-733
54. Wang K., Li M., Hadley D., Liu R., Glessner J., Grant S. F. A., Hakonarson H., Bucan M. PennCNV: an integrated hidden Markov model designed for high-resolution copy number variation detection in whole-genome SNP genotyping data. Genome Res. 2007;17(11):1665-1674. DOI: https://doi.org/10.1101/gr.6861907
55. Johansson Moller M., Chaudhary R., Hellmén E., Höyheim B., Chowdhary B., Andersson L. Pigs with the dominant white coat color phenotype carry a duplication of the KIT gene encoding the mast/stem cell growth factor receptor. Mamm Genome. 1996;7(11):822-830. DOI: https://doi.org/10.1007/s003359900244
56. Fontanesi L., Beretti F., Riggio V., Gómez González E., Dall'Olio S., Davoli R., Russo V., Portolano B. Copy number variation and missense mutations of the agouti signaling protein (ASIP) gene in goat breeds with different coat colors. Cytogenet Genome Res. 2009;126(4):333-347. DOI: http://dx.doi.org/10.1159/000268089
57. Zhang R. Q., Wang J. J., Zhang T., Zhai H. L., Shen W. Copy-number variation in goat genome sequence: A comparative analysis of the different litter size trait groups. Gene. 2019;696:40-46. DOI: https://doi.org/10.1016/j.gene.2019.02.027
58. Fontanesi L., Beretti F., Martelli P. L., Colombo M., Dall'Olio S., Occidente M., Portolano B., Casadio R., Matassino D., Russo V. A first comparative map of copy number variations in the sheep genome. Genomics. 2011;97(3):158-165. DOI: https://doi.org/10.1016/j.ygeno.2010.11.005
59. Liu J., Zhang L., Xu L., Ren H., Lu J., Zhang X., Zhang S., Zhou X., Wei C., Zhao F., Du L. Analysis of copy number variations in the sheep genome using 50K SNP BeadChip array. BMC Genomics. 2013;14:229. DOI: https://doi.org/10.1186/1471-2164-14-229
60. International Chicken Genome Sequencing Consortium. Sequence and comparative analysis of the chicken genome provide unique perspectives on vertebrate evolution. Nature. 2004;432(7018):695-716. DOI: https://doi.org/10.1038/nature03154
61. Bovine Genome Sequencing and Analysis Consortium, Elsik C. G., Tellam R. L., Worley K. C. The genome sequence of taurine cattle: a window to ruminant biology and evolution. Science. 2009;324(5926):522-528. DOI: https://doi.org/10.1126/science.1169588
62. Humphray S. J., Scott C. E., Clark R., Marron B., Bender C., Camm N., et al. A high utility integrated map of the pig genome. Genome Biol. 2007;8(7):R139. DOI: https://doi.org/10.1186/gb-2007-8-7-r139
63. Fadista J., Thomsen B., Holm L. E., Bendixen C. Copy number variation in the bovine genome. BMC Genomics. 2010;11:284. DOI: https://doi.org/10.1186/1471-2164-11-284
64. Jiang L., Jiang J., Yang J., Liu X., Wang J., Wang H., Ding X., Liu J., Zhang Q. Genome-wide detection of copy number variations using high-density SNP genotyping platforms in Holsteins. BMC Genomics. 2013;14:131. DOI: https://doi.org/10.1186/1471-2164-14-131
65. Norris B. J., Whan V. A. A gene duplication affecting expression of the ovine ASIP gene is responsible for white and black sheep. Genome Res. 2008;18(8):1282-1293. DOI: https://doi.org/10.1101/gr.072090.107
66. Zhu C., Fan H., Yuan Z., Hu S., Ma X., Xuan J., Wang H., Zhang L., Wei C., Zhang Q., Zhao F., Du L. Genomewide detection of CNVs in Chinese indigenous sheep with different types of tails using ovine high-density 600K SNP arrays. Sci Rep. 2016;6:27822. DOI: https://doi.org/10.1038/srep27822
67. Jiang R., Cheng J., Cao X. K., Ma Y. L., Chaogetu B., Huang Y. Z., Lan X. Y., Lei C. Z., Hu L. Y., Chen H. Copy Number Variation of the SHE Gene in Sheep and Its Association with Economic Traits. Animals (Basel). 2019;9(8):531. DOI: https://doi.org/10.3390/ani9080531
68. Russell R. B., Breed J., Barton G. J. Conservation analysis and structure prediction of the SH2 family of phosphotyrosine binding domains. FEBS Lett. 1992;304(1):15-20. DOI: https://doi.org/10.1016/0014-5793(92)80579-6
69. Hosoe Y., Numoto N., Inaba S., Ogawa S., Morii H., Abe R., Ito N., Oda M. Structural and functional properties of Grb2 SH2 dimer in CD28 binding. Biophysics and Physicobiology. 2019;16:80-88. DOI: https://doi.org/10.2142/biophysico.16.0_80
70. Wang X., Cao X., Wen Y., Ma Y, Elnour I. E., Huang Y., Lan X., Chaogetu B., Hu L., Chen H. Associations of ORMDL1 gene copy number variations with growth traits in four Chinese sheep breeds. Arch Anim Breed. 2019;62(2):571-578. DOI: https://doi.org/10.5194/aab-62-571-2019
71. Siow D. L., Wattenberg B. W. Mammalian ORMDL proteins mediate the feedback response in ceramide biosynthesis. J Biol Chem. 2012;287(48):40198-40204. DOI: https://doi.org/10.1074/jbc.C112.404012
72. Cai L., Oyeniran C., Biswas D. D., Allegood J., Milstien S., Kordula T., Maceyka M., Spiegel S. ORMDL proteins regulate ceramide levels during sterile inflammation. J Lipid Res. 2016;57(8):1412-1422. DOI: https://doi.org/10.1194/jlr.M065920
73. Hjelmqvist L., Tuson M., Marfany G., Herrero E., Balcells S., Gonzàlez-Duarte R. ORMDL proteins are a conserved new family of endoplasmic reticulum membrane proteins. Genome Biol. 2002;3(6): research0027. DOI: https://doi.org/10.1186/gb-2002-3-6-research0027
74. Feng Z., Li X., Cheng J., Huang R., Wang D., Huang Y., Pi L., Hu L., Chen H. Copy Number Variation of the PIGY Gene in Sheep and Its Association Analysis with Growth Traits. Animals (Basel). 2020;10(4):688. DOI: https://doi.org/10.3390/ani10040688
75. Ilkovski B., Pagnamenta A. T., O'Grady G. L., Kinoshita T., Howard M. F., Lek M. Mutations in PIGY: expanding the phenotype of inherited glycosylphosphatidylinositol deficiencies. Hum Mol Genet. 2015;24(21):6146-6159. DOI: https://doi.org/10.1093/hmg/ddv331
76. Yang Z., Cao X., Ma Y., Cheng J., Song C., Jiang R., Wang X., Huang Y., Buren C., Lan X., Ibrahim E. E., Hu L., Chen H. Novel copy number variation of the BAG4 gene is associated with growth traits in three Chinese sheep populations. Anim Biotechnol. 2020;1-9. DOI: https://doi.org/10.1080/10495398.2020.1719124
77. Deniskova T. E., Dotsev A. V., Selionova M. I., Kunz E., Medugorac I., Reyer H., Wimmers K., Barbato M., Traspov A. A., Brem G., Zinovieva N. A. Population structure and genetic diversity of 25 Russian sheep breeds based on whole-genome genotyping. Genet Sel Evol. 2018;50(1):29. DOI: https://doi.org/10.1186/s12711-018-0399-5
78. Yurchenko A. A., Deniskova T. E., Yudin N. S., Dotsev A. V., Khamiruev T. N., Selionova M. I., Egorov S. V., Reyer H., Wimmers K., Brem G., Zinovieva N. A., Larkin D. M. High-density genotyping reveals signatures of selection related to acclimation and economically important traits in 15 local sheep breeds from Russia. BMC Genomics. 2019;20(Suppl 3):294. DOI: https://doi.org/10.1186/s12864-019-5537-0
Рецензия
Для цитирования:
Кошкина О.А., Денискова Т.Е., Зиновьева Н.А. Вариация числа копий (CNV) как перспективный генетический маркер: распространение, методы валидации и гены-кандидаты в геномах сельскохозяйственных животных (обзор). Аграрная наука Евро-Северо-Востока. 2020;21(4):355-368. https://doi.org/10.30766/2072-9081.2020.21.4.355-368
For citation:
Koshkina O.A., Deniskova T.E., Zinovieva N.A. Copy number variation (CNV) as a promising genetic marker: distribution, validation methods and candidate genes in genomes of livestock species (review). Agricultural Science Euro-North-East. 2020;21(4):355-368. (In Russ.) https://doi.org/10.30766/2072-9081.2020.21.4.355-368